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Le génôme humain – les gènes, supports de l’hérédité

Chacun de nos quarante-six chromosomes contient des gènes. Ces segments d’ADN déterminent comment chaque cellule (cellule musculaire, neurone, etc.) fonctionnera durant toute sa vie . L’ensemble des informations héréditaires contenues dans les gènes d’un être humain constitue son génome. Il est unique

Particularité du gène
Localisation
Le support de l’information génétique est l’ADN, acide désoxyribonucléique, contenu dans le noyau de chacune des cellules de l’être humain. L’ADN est composé de molécules qui, en s’associant à des protéines forment, les chromosomes. L’ensemble des chromosomes contenus dans une cellule constitue le génome. Le génome humain comporte 23 paires de chromosomes. Les gènes contiennent les instructions nécessaires au bon fonctionnement de chaque cellule. Il y a, généralement, un millier de gènes dans un chromosome.

Description
Un gène est un fragment d’ADN constitué d’un enchaînement de maillons élémentaires appelés nucléotides ou bases. Il existe quatre nucléotides symbolisés par les lettres C, G, T, A. L’ordre et la séquence des bases constituent la forme de stockage de l’information biologique, et sont spécifiques à un individu. Par exemple, il est maintenant connu que la couleur des yeux est commandée par un gène spécial. Ce gène aura une séquence de nucléotides particulière chez un individu aux yeux bleus, et une séquence un peu différente chez un individu aux yeux marron.

Identité génétique
Les êtres vivants présentent des génomes qui diffèrent par leur taille, leur nombre et la nature des instructions qu’ils contiennent. Deux individus de la même espèce possèdent un catalogue commun d’instructions, avec son bagage propre de gènes.
L’identité génétique est réalisée par la technique d’empreinte génétique  qui permet d’obtenir un document se présentant sous forme d’une succession de traits parallèles plus ou moins écartés les uns des autres. Chaque trait correspond en principe à un gène. Les empreintes génétiques montrent que chaque être humain, à l’exception des vrais jumeaux,  possède, au niveau de son ADN, un bagage génétique unique. Mais, si ces empreintes sont nettement différentes chez les personnes non apparentées, il existe quelques traits communs chez les personnes d’une même famille.

Mutations génétiques
Ces altérations de l’ADN du chromosome peuvent apparaître à n’importe quel niveau de celui-ci, et se traduire par l’activation de gènes, provoquant une prolifération anormale des cellules. Il en résulte la formation de tumeurs, parfois cancéreuses. Plusieurs facteurs aggravent  la fréquence de ces mutations :

Certains agents chimiques
C’est le cas des produits cancérigènes comme le benzène ou l’amiante.

Des agents physiques
Le plus connu est l’exposition excessive au rayonnement solaire.
Quand la mutation n’atteint pas les gènes des cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules), elle n’est pas transmise à la descendance. Mais si elle affecte les cellules sexuelles, elle devient maladie héréditaire.
Heureusement, ces transformations apparaissent le plus souvent dans des endroits où l’ADN est inactif, dans des zones où il n’y a pas de gènes, et elles sont donc sans conséquence pour le corps humain.

Applications
De nombreuses avancées sur la connaissance du génome humain ont déjà
été réalisées et permettent d’expliquer certains phénomènes comme, par exemple, le fonctionnement et la cause de certaines maladies génétiques (myopathie, hémophilie, etc.). Des études sont en cours pour en connaître davantage et faire progresser les domaines biologiques, médicaux et pharmaceutiques.

Les applications thérapeutiques
La génétique est la science relative aux gènes et à l’hérédité. Sa connaissance est une étape importante dans la compréhension des phénomènes biologiques au niveau cellulaire. Ses applications devraient faire progresser les domaines de la médecine ou de l’industrie pharmaceutique.
• Dépistage. Aujourd’hui, grâce à la connaissance en génétique, il est possible de dépister des maladies héréditaires (trisomie, mucoviscidose, etc.) dès la grossesse, par amniocentèse. Les parents peuvent donc être prévenus d’un éventuel problème génétique chez leur enfant qui n’est pas encore né.
• Thérapie génique. Elle consiste à utiliser des gènes comme médicaments, ou à corriger un gène défectueux dans une cellule. Cette pratique a été testée dans le traitement des cancers, de la mucoviscidose et d’autres maladies génétiques.

La science du futur
D’autres applications sont en cours d’étude :
• Thérapie cellulaire. Elle consiste à utiliser des cellules embryonnaires pour remplacer d’autres cellules, tissus ou organes défaillants. Dans le cas d’une brûlure de la peau par exemple, la thérapie cellulaire consisterait à injecter des cellules embryonnaires au niveau de la lésion. Puis, de faire en sorte qu’en « trafiquant » leurs gènes, celles-ci évoluent en cellules épidermiques (cellules de la peau) pour remplacer la partie brûlée visible.

Le clonage
Il consiste à remplacer le génome complet d’une « cellule-modèle » dans le noyau d’une autre cellule. Le but est de créer un individu conforme au modèle. Le clonage a été réalisé pour la première fois sur la brebis Dolly, en 1996.

Le projet « génome humain »
La communauté scientifique internationale a initié ce projet en 1990 dont la mission était d’établir le séquençage complet des 3 milliards de paires de bases du  génome humain, en déterminant leur ordre exact. La séquence complète a été terminée en 2004. L’autre but de ce programme était d’identifier tous les gènes contenus dans nos chromosomes. Cette partie du projet n’est pas encore finie, malgré un compte préliminaire indiquant 25 000 gènes dans le génome humain.

Le cou – un solide port de tête

Le cou est méconnu. On ne pense à lui que lorsqu’il se rappelle à nous par un torticolis ou autre douleur lancinante. Pourtant, cet ensemble d’os, de muscles  et de ligaments est essentiel à la statique du corps et porte la partie la plus prestigieuse de l’organisme : la tête.

Description
Chez le tout-petit, les muscles sont encore trop faibles pour porter la tête qui représente un 1/4 de la taille du corps (contre 1/8 chez l’adulte). C’est la partie la plus lourde de son organisme : le cou possède donc un enchevêtrement de muscles pour la soutenir.

Les muscles profonds
• Les hyoïdiens. Essentiels pour la déglutition, ils assurent l’abaissement de l’os hyoïde et du plancher buccal.
• Le splenius capilis qui prolonge et tourne l’épine dorsale.
• Le sterno-hyoïdien permet de tourner la tête du côté opposé à la contraction en l’inclinant du côté de celle-ci.
• Les scalènes jouent un rôle dans l’inspiration, le fléchissement et la rotation des vertèbres cervicales.
• Le muscle angulaire. Élevateur de l’omoplate, il permet de tourner et d’incliner la tête du même côté.
• Le rhomboïde est un élevateur, et un adducteur, de l’omoplate qu’il colle  contre la cage thoracique.
• Le serratus agit sur la traction avant de l’omoplate.

Les muscles superficiels
• Le trapèze qui recouvre les muscles splenius capilis et le rhomboïde, sert notamment à l’extension de la tête et à soulever les épaules vers l’arrière.
• Le sterno-cléido-mastoïdien, très puissant, connecte l’épaule au crâne et fait tourner la tête, la fléchit en avant, s’opposant ainsi au trapèze.

Utilité du cou
Le cou sert avant tout à maintenir la tête dans une bonne position. Mais il a deux autres rôles fondamentaux :

La mobilité de la tête
Il permet à la tête de se mouvoir de bas en haut (flexion/extension), de droite à gauche, sur le côté ainsi qu’en rotation. Ainsi, un cou bien mobile peut réaliser des flexions extensions de plus ou moins 90 ° (menton posé sur la base du cou ou au contraire crâne en appui sur le haut du dos). Sur le côté, la flexion peut aller jusqu’à 120 ° (oreille posée sur l’épaule). En rotation, l’angle maximal est aussi de l’ordre de 120 °. Il est donc impossible  de tourner complètement la tête pour regarder son dos.

Une grande voie de passage
C’est par le cou que passent l’œsophage et la trachée (conduit transportant l’air depuis la gorge jusqu’aux poumons). C’est par lui également que passent de nombreuses veines et artères irriguant le cerveau (carotides, jugulaires…) ainsi que de nombreux nerfs essentiels : les pneumogastriques, les nerfs spinaux, les nerfs phréniques, les nerfs récurrents. Sans oublier la moelle épinière, protégée par les vertèbres cervicales.

Le coeur – Le générateur de l’organisme

Situé dans la cage thoracique entre les deux poumons, le cœur est une véritable pompe qui pulse le sang dans tout le corps. Ce muscle creux possède une activité électrique interne qui lui permet de se contracter automatiquement. En quatre-vingts ans, le cœur effectue quelque 3 milliards de battements à raison de 60 à 80 battements par minute.

Fonctionnement

Structure interne
Le cœur est un muscle creux séparé en deux parties, cœur droit et cœur gauche, par le septum [1]. Chacune d’entre elles assure un sens circulatoire du sang : la petite circulation (le sang veineux provenant de la périphérique de l’organisme arrive au cœur droit qui le dirige vers les poumons), et la grande circulation (le sang provenant des poumons arrive au cœur gauche qui l’envoie vers la périphérie de l’organisme).

Chaque partie comporte deux cavités : oreillette (droite [2], gauche [3]) et ventricule (droit [4], gauche [5]).
Le ventricule gauche est le plus important : son atteinte endommage gravement la fonction cardiaque.
Chaque oreillette communique avec le ventricule correspondant par l’intermédiaire d’une valve, ou orifice, dont le rôle est d’empêcher le reflux du sang lors de son passage entre ces deux cavités :
• l’orifice mitral, entre l’oreillette et le ventricule gauche, est équipé de deux
valvules mitrales [6], sorte de feuillets fixés à des piliers par des cordages [7];
• l’orifice tricuspide, entre l’oreillette et le  ventricule droit, est, quant à lui, constitué de trois valvules tricuspides.
Deux autres valves empêchent également le sang de refluer :
• l’orifice aortique, situé entre le ventricule gauche et l’aorte, il possède trois valvules sigmoïdes en forme de cupule ;
• l’orifice pulmonaire, entre le ventricule droit et le tronc de l’artère pulmonaire, composé de trois valvules sigmoïdes [11] également en forme de cupule.
Le péricarde  [8] est la membrane qui enveloppe le cœur et l’origine des gros vaisseaux. Ses deux feuillets sécrètent une faible quantité de liquide dont le volume augmente en cas d’inflammation (péricardite).
Le myocarde [9] – muscle cardiaque proprement dit – est irrigué par les coronaires. L’infarctus du myocarde se produit quand l’une d’elles est obstruée.
L’endocarde [10] tapisse l’intérieur des cavités cardiaques. Son atteinte est appelée endocardite.

Vascularisation
Elle est assurée par le système coronaire qui se situe à la surface du cœur. Ce réseau présente une particularité : une circulation sanguine qui s’effectue pendant la diastole, période où les cavités cardiaques ne se contractent pas.

• Deux artères coronaires irriguent le cœur (une droite [1] et une gauche [2]). Elles naissent de la racine de l’aorte [3]. La coronaire gauche se divise en deux branches principales (interventriculaire antérieure [4] et circonflexe [5]).

• La maladie coronaire, fréquente dans les pays industrialisés, est due à un mauvais approvisionnement en sang du muscle cardiaque. La principale cause de ce phénomène est le rétrécissement du diamètre des coronaires sous l’effet du tabac, du manque d’exercice, de l’hypertension artérielle, du diabète et d’un taux de graisses trop élevé dans le sang.

Le cheveu – un filament très résistant

Ce poil très particulier de la famille des phanères a pour fonction essentielle de protéger la tête. Très solide, formé d’une protéine fibreuse, la kératine, un cheveu peut supporter un poids de 100 g.

Structure
La kératine qui compose le cheveu contient deux acides aminés riches en soufre, la méthionine et la cystine. Cette dernière rend le cheveu plus solide que des fibres en aluminium, ou en nylon, de taille similaire. Un cheveu cassant en contient très peu.

La tige
La partie visible du cheveu, dont la couleur est variable selon les individus, est composée de trois couches tubulaires, emboîtées les unes dans les autres :
gle canal médullaire, constitué de moelle et situé au centre, forme un tunnel creux aux cellules très lâches.
• le cortex, la partie la plus épaisse, est le véritable corps de la fibre capillaire. Il lui assure sa résistance et son élasticité. De plus, ces cellules produisent la mélanine responsable de la pigmentation du cheveu.
• la cuticule ou écorce forme une protection imperméable en enveloppant le cortex de 6 à 10 couches de cellules disposées en écailles, imbriquées comme les tuiles d’un toit. Quand la cuticule est détruite, cas des cheveux très décolorés par exemple,  le cortex absorbe l’eau très facilement et la fibre capillaire devient poreuse.

La racine
Située sous la peau, c’est la partie vivante du cheveu. Elle est implantée obliquement dans le cuir chevelu et contenue dans un petit sac, le follicule pileux. Celui-ci est recouvert, dans le derme, de gaines épithéliales (interne et externe). Il  comporte à son extrémité inférieure un bulbe, ou zone matricielle, porteur à sa base d’un petit creux, la papille cutanée, dans lequel aboutissent plusieurs petits vaisseaux chargés d’apporter les nutriments véhiculés par le sang et des fibres nerveuses. Au-dessus de ce bulbe,  nichée elle aussi dans l’hypoderme, la glande sébacée permet la lubrification du cheveu. Enfin, le muscle arrecteur, inséré à la base du follicule pileux, est responsable du phénomène d’horripilation (érection) déclenché par le froid ou l’émotion (peur, colère,…).

Densité
L’être humain naît avec, en moyenne, 100 000 follicules pileux programmés pour se développer en cheveux longs et épais, qui poussent en groupes renfermant 1 à 4 cheveux, et parsemés de manière aléatoire sur le cuir chevelu. Sur la tête d’un nouveau-né, on compte 1 135 follicules/cm2 environ mais, dès la première année, ce nombre chute (795/cm2) pour avoisiner, vers 25 ans, les 685/cm2. Un cuir chevelu adulte contient un million de follicules pileux avec 120 000 à 150 000 cheveux visibles. La densité capillaire diminue ensuite selon les individus, leur mode de vie,  leur état de santé et peut aller jusqu’à la calvitie.

Cycle pilaire
Dans une vie, chaque follicule pileux engendre 15 cheveux environ et subit une vingtaine de cycles. Ces derniers se déroulent en trois étapes.

La phase anagène
C’est la phase de croissance : le cheveu naît dans le follicule et croît, par une division intense des cellules de la racine, de l’hypoderme au derme. La vitesse de pousse d’un cheveu est d’environ 1mm tous les trois jours, soit 12 à 15 cm par an, et il peut atteindre plus d’un mètre. Pendant cette période, qui dure de 2 à 5 ans,  le bulbe pileux se trouve au fond de l’épiderme et y reste jusqu’à la phase suivante. 85 % de la chevelure est à ce stade d’évolution.

La phase catagène
Encore appelées « phase d’involution », ces 2 à 3 semaines vont permettre au cheveu de se préparer pour la période de repos. Environ 3 % des cheveux se trouvent en même temps à ce stade de fin de production pendant lequel le follicule rétrécit sensiblement.

La phase télogène
C’est la phase de repos : le cheveu ne pousse pas mais il reste attaché à son follicule tandis que son bulbe est au fond de l’épiderme, en dormance. À la fin de cette période de 6 à 7 mois, l’ancien cheveu tombe sous la poussée d’un nouveau qui subsistera à son tour plusieurs années. Environ 12 % de la chevelure est en repos.

Le cerveau – le foyer de l’intelligence et de l’émotion

Le cerveau est la partie principale de l’encéphale, qui comprend aussi le cervelet et le tronc cérébral. Protégé par la boîte crânienne, il est composé de deux hémisphères et d’une zone appelée diencéphale. Il ne représente que 2 % du poids du corps, mais les centaines de milliards de cellules qui le composent sont le siège des fonctions intellectuelles et sensitives.

Structure interne
Elle révèle le rôle capital du thalamus, véritable centre de traitement des données transmises ensuite au cortex cérébral.